Itinerário terapêutico de crianças com fissura labiopalatina / Itinerario terapéutico del niño con labio y paladar hendido / Therapeutic itinerary of children with cleft lip and palate

Resumo Objetivo conhecer o itinerário terapêutico de crianças com fissuras de lábio e/ou palato. Método estudo descritivo de natureza qualitativa realizado com famílias de crianças com fissura labiopalatina. A coleta de dados ocorreu entre junho e julho de 2022 por meio de entrevistas semiestruturadas, e aplicou-se a análise de conteúdo temática. Resultados participaram oito famílias e emergiram três categorias: I) Enfrentando o desconhecido: diagnóstico de fissura labiopalatina na criança - notaram-se sentimentos de choque, medo e incerteza que permeiam durante o diagnóstico precoce ou tardio; II) Um caminho árduo: pausas e recomeços durante o itinerário terapêutico - observou-se que as famílias percorreram caminhos diferentes devido à especificidade da configuração familiar e da própria fissura; III) Tecendo a rede de apoio para o cuidado - mostrou-se ser de extrema necessidade o apoio dos amigos, família, profissionais e instituições de saúde. Conclusões e implicações para prática o itinerário terapêutico de crianças com fissura labiopalatina é árduo e acompanhado de desafios, que se iniciam no diagnóstico e permanecem após o nascimento. Espera-se que os resultados deste estudo suscitem o diálogo entre os profissionais de saúde e se familiarizem com as necessidades dessa população e possam atuar nos diferentes pontos de atenção à saúde.

Resumen Objetivo conocer el itinerario terapéutico de los niños con labio hendido y/o paladar hendido. Método estudio cualitativo descriptivo realizado con familias de niños con labio y paladar hendido. La recolección de datos se realizó entre junio y julio de 2022 mediante entrevistas semiestructuradas, y se aplicó análisis de contenido temático. Resultados participaron ocho familias y surgieron tres categorías: I) Frente a lo desconocido: diagnóstico de labio y paladar hendido en niños: se observaron sentimientos de shock, miedo e incertidumbre que permean durante el diagnóstico temprano o tardío; II) Un camino arduo: pausas e inicios durante el itinerario terapéutico - se observó que las familias siguieron caminos diferentes debido a la especificidad de la configuración familiar y de la propia hendidura; III) Tejer la red de apoyo para la atención: el apoyo de amigos, familiares, profesionales e instituciones de salud resultó ser extremadamente necesario. Conclusiones e implicaciones para la práctica el itinerario terapéutico de los niños con labio y paladar hendido es arduo y está acompañado de desafíos, que comienzan desde el diagnóstico y continúan después del nacimiento. Se espera que los resultados de este estudio fomenten el diálogo entre los profesionales de la salud y conozcan las necesidades de esta población y puedan actuar en los diferentes puntos de la atención en salud.

Abstract Objective to understand the therapeutic itinerary of children with cleft lip and/or palate. Method a descriptive qualitative study carried out with families of children with cleft lip and palate. Data collection took place between June and July 2022 through semi-structured interviews, and thematic content analysis was applied. Results eight families participated and three categories emerged: I) Facing the unknown: diagnosis of cleft lip and palate in children - feelings of shock, fear and uncertainty were noted that permeate during early or late diagnosis; II) An arduous path: pauses and beginnings during the therapeutic itinerary - it was observed that the families followed different paths due to the specificity of the family configuration and the cleft itself; III) Weaving the support network for care - support from friends, family, professionals and health institutions proved to be extremely necessary. Conclusions and implications for practice the therapeutic itinerary of children with cleft lip and palate is arduous and followed by challenges, which begin at diagnosis and continue after birth. It is hoped that the results of this study will encourage dialogue among health professionals and become familiar with the needs of this population and be able to act at different points of health care.

Three-Dimensional paladar shutter fisurated in pediatric patient / Obturador tridimensional de paladar fisurado en paciente pediátrico

ABSTRACT: Palatal fissure is one of the congenital craniofacial malformations with the highest incidence worldwide, which compromises both the aesthetic and functional part, thus altering the vital functions: chewing, phonation, hearing and swallowing. The literature indicates that this anomaly occurs in 25% individually and 50% when associated with the cleft lip. One of the characteristics of these patients is the presence of notable malnutrition, caused by difficulty feeding, because they cannot exert enough pressure to suck breast or bottle milk; In addition, oral-nasal communication will lead to food entering the nostrils, causing regurgitation until possible bronchial aspiration. Given this problem, it is necessary to use an acrylic device capable of momentarily sealing the palatal fissure, in order to prevent the diversion of food and restore the sucking reflex in the infant. The objective of this study is to determine the effectiveness of the Three-dimensional Cleft Palate Shutter in a pediatric patient who attended the National Foundation of Maxillofacial Rehabilitation (FUNARMAF) in June 2019. The methodological design corresponds to an analytical - synthetic study since it was based on the analysis of a single case of a 5-month-old female patient, with a Unilateral Palatal Fissure (right), giving her the treatment. Results show that a closure of the oral-nasal communication was obtained, re-establishing the suction reflex. In all, it was observed that the use of this device is effective in patients with lip-palatal fissure since it acts as an adjuvant in breastfeeding and feeding the baby.

RESUMEN: La Fisura Palatina es una de las malformaciones congénitas craneofacial con mayor incidencia a nivel mundial, que compromete tanto la parte estética como funcional, alterando así las funciones vitales: masticación, fonación, audición y deglución. La literatura nos indica que esta anomalía se presenta en un 25 % de forma individual y en un 50 % cuando se asocia al labio leporino. Una de las características de estos pacientes es la presencia de una notable desnutrición, ocasionado por la dificultad para alimentarse, debido a que no pueden ejercer la suficiente presión para succionar la leche materna o del biberón; además la comunicación buco-nasal dará lugar a que los alimentos ingresen a las fosas nasales, ocasionando regurgitaciones hasta provocar una posible bronco-aspiración. Ante esta problemática es necesario el uso de un dispositivo de acrílico capaz de sellar momentáneamente la fisura palatina, con el fin de impedir el desvió de los alimentos y reestablecer el reflejo de succión en el lactante. Objetivo: Determinar la eficacia del Obturador Tridimensional de Paladar Fisurado en un paciente pediátrico que asistió a la Fundación Nacional de Rehabilitación Maxilo-Facial (FUNARMAF) en junio del 2019. Metodología: Analítico - Sintético, ya que se basó en el análisis de un solo caso de una paciente de sexo femenino de 5 meses, con un Fisura Labio Palatina Unilateral (derecha), brindándole el tratamiento. Resultados: Se obtuvo un cierre de la comunicación buco-nasal, reestableciendo el reflejo de succión. Conclusión: se observó que es eficaz el uso de este dispositivo en pacientes con Fisura Labio Palatina ya que actúa como coadyuvante en la lactancia materna y alimentación del bebé.

The transition of breastfeeding children with cleft palate and lip among women / La transición en la lactancia materna con hendidura labial y palatina / A transição na amamentação de crianças com fenda labial e palatina

Abstract Objective: To discuss the maternal transition in the breastfeeding process of children with cleft lip and palate, from the perspective of the transition theory. Method: Qualitative research of the case study type. The semi-structured interview was used as a data collection instrument. The results were analyzed from the Transition Theory. Results: The participant presented the transitions: situational, developmental and health-illness due to the change of social roles, the need to care for the child with malformation and the changes in her life due to her child's illness. It was identified, in the participant, the difficulty of exercising maternal breastfeeding care, interfering in its developmental and situational transition. Conclusion and implications for practice: The transitions were ineffective in taking into account the transitions covered. The presence of a nursing professional in the evaluation, follow-up and supplementation of the mother in the suckling of children with cleft lip and palate is essential to achieve the healthy transition.

Resumen Objetivo: Discutir la transición materna en el proceso de lactancia del niño con hendidura labial y palatina, en la perspectiva de la teoría de la transición. Método: Investigación cualitativa del tipo estudio de caso. Se utilizó, como instrumento de recolección de datos, la entrevista semiestructurada. Los resultados fueron analizados a partir de la Teoría de la Transición. Resultados: La participante presentó las transiciones: situacional, evolutiva y salud-enfermedad debido al cambio de roles sociales, a la necesidad de cuidar del hijo con malformación y las modificaciones en su vida en función de la enfermedad de su hijo. Se identificó, en la participante, la dificultad de ejercer el cuidado materno de amamantar, interfiriendo en su transición evolutiva y situacional. Conclusión e implicaciones para la práctica: Las transiciones resultaron ineficaces teniendo en cuenta las transiciones recorridas. La presencia de un profesional de enfermería en la evaluación, acompañamiento y suplementación de la madre en la lactancia de hijos con hendidura labiopalatal es imprescindible para lograr la transición sana.

Resumo Objetivo: Discutir a transição materna no processo de amamentação da criança com fenda labiopalatal, na perspectiva da teoria da transição. Método: Pesquisa qualitativa do tipo estudo de caso. Utilizou-se, como instrumento de coleta de dados, a entrevista semiestruturada. Os resultados foram analisados a partir da Teoria da Transição. Resultados: A participante apresentou as transições: situacional, desenvolvimental e saúde-doença devido à mudança de papéis sociais, à necessidade de cuidar do filho com malformação e às modificações em sua vida em função da doença do filho. Identificou-se, na participante, a dificuldade de exercer o cuidado materno de amamentar, interferindo na sua transição desenvolvimental e situacional. Conclusão e implicações para a prática: As transições foram ineficazes levando-se em consideração as transições percorridas. A presença de um profissional de enfermagem na avaliação, acompanhamento e suplementação da mãe na amamentação de filhos com fenda labiopalatal é imprescindível para o alcance da transição saudável.

Premaxilla: an independent bone that can base therapeutics for middle third growth!

ABSTRACT Premaxilla, in its early descriptions, had the participation of Goethe. In our face, in a certain period of growth and development processes, premaxilla is an independent and, then, a semi-independent bone to finally be totally integrated to the maxilla. Formation of the premaxilla acts as a stabilization element inside the facial skeleton comparable to the cornerstone of a Roman arch and is closely related to the development of human face and its abnormal growth with characteristic malformations. Until when the premaxillary-maxillary suture remains open and offers opportunities to orthopedically influence facial growth to exert influence over facial esthetics and function? Contact with preliminary results in 1183 skulls from anatomic museums at USP, Unicamp and Unifesp led us to question therapeutic perspectives and its clinical applicability.

RESUMO A descrição inicial da pré-maxila teve a participação de Goethe. Na face, em determinado período do crescimento e desenvolvimento, têm-se a pré-maxila como um osso independente e, depois, semi-independente para, finalmente, se integrar totalmente à maxila. A formação da pré-maxila atua como um elemento estabilizador dentro do esqueleto facial, comparável com a pedra angular de um arco romano, e está intimamente relacionada com o desenvolvimento da face humana e seu crescimento anormal, com malformações características. Até quando a sutura pré-maxilar-maxilar continua aberta e oferece oportunidades para se influenciar ortopedicamente o crescimento facial e modificar a estética e função da face? O contato com estudos preliminares em 1.183 crânios de museus anatômicos da USP, Unicamp e Unifesp nos induziu a questionar sobre as perspectivas terapêuticas e aplicabilidades clínicas.

Influência das consoantes de alta e baixa pressão intraoral sobre a nasalidade e nasalância da fala em pacientes com fissura de palato reparada / Influence of high and low intraoral pressure consonants on the speech nasality and nasalance in patients with repaired cleft palate

RESUMO Introdução Na fissura de palato, a realização de um diagnóstico preciso das alterações de fala auxilia o processo de reabilitação, direcionando o tratamento para a disfunção velofaríngea. Objetivo Determinar o estímulo de fala que melhor identifica a hipernasalidade, comparando a nasalidade da fala e a nasalância em estímulos de alta e baixa pressão intraoral, em indivíduos com fissura palatina. Métodos Quarenta e quatro indivíduos com fissura de palato±lábio operada, de ambos os sexos, com idades entre 6 e 59 anos, foram submetidos, simultaneamente, à nasometria e gravação de fala. A nasalância foi determinada utilizando amostras de fala com consoantes de alta pressão intraoral (AP) e consoantes de baixa pressão intraoral (BP). Três examinadores experientes classificaram a nasalidade nas duas amostras (AP e BP), de acordo com uma escala de 4 pontos (1=hipernasalidade ausente, 2=hipernasalidade leve, 3=hipernasalidade moderada, 4=hipernasalidade grave). Resultados Os escores médios ±desvio padrão de nasalância obtidos para as amostras AP e BP foram 31±15% e 31±12%, respectivamente, sem diferença (p=1,0). A concordância entre os examinadores foi maior para as amostras AP. A média de nasalidade entre as duas amostras apresentou diferença (p=0,05). As amostras AP apresentaram forte correlação entre os escores de nasalância e hipernasalidade e as amostras BP apresentaram correlação substancial. Conclusão A amostra composta por consoantes de alta pressão intraoral mostrou maior eficácia na identificação da hipernasalidade, pois proporcionou maior concordância entre os examinadores na análise perceptual da nasalidade, apresentou forte correlação entre os dois métodos utilizados e permitiu o diagnóstico de hipernasalidade em maior número de indivíduos.

ABSTRACT Introduction In the cleft palate, the accurate diagnosis of speech disorders helps the rehabilitation process by directing the treatment of velopharyngeal dysfunction. Purpose To verify the influence of pressure consonants on speech nasality and nasalance, comparing high and low intraoral pressure stimuli in individuals with cleft palate. Methods Forty-four subjects with repaired cleft palate±lip, both genders, aged 6 to 59 years were simultaneously submitted to nasometry and audio speech sample recording. Nasalance scores were determined for speech samples with high-pressure consonants (HP) and low-pressure consonants (LP). Three experienced raters classified speech nasality in both samples (HP and LP) according to a 4-point scale (1 = absent hypernasality, 2 = mild hypernasality, 3 = moderate hypernasality, 4 = severe hypernasality). Results Nasalance scores±SD obtained for HP and LP samples were 31±15% and 31±12%, respectively, with no difference (p=1.0). The inter-rater agreement was higher for HP sample. The average rate of nasality between both samples showed difference (p=0.05). HP samples presented strong correlation between nasalance scores and hypernasality and LP samples presented substantial correlation. Conclusion The HP speech sample was shown to be more effective in identifying hypernasality, as it provided greater agreement among examiners in the perceived nasality analysis, had a strong correlation between the two methods used and allowed diagnosis of velopharyngeal disfunction in a larger number of individuals.

Individual deprivation, regional deprivation, and risk for oral clefts in Argentina / Privación económica individual y regional, y riesgo de hendiduras orofaciales en Argentina / Carência individual, carência regional e risco de fissuras orais na Argentina

ABSTRACT Objective The aim of this study was to analyze the effects of individual low socioeconomic status (SES) and deprived geographical area (GA) on the occurrence of isolated cleft lip with or without cleft palate (CL±P) in Argentina. Methods This case-control study included 577 newborns with isolated CL±P and 13 344 healthy controls, born between 1992 and 2001, from a total population of 546 129 births in 39 hospitals in Argentina. Census data on unsatisfied basic needs were used to establish the degree of geographical area deprivation. An SES index for each individual was established, using maternal age, gravidity, low paternal and maternal education, and low-level paternal occupation. Logistic regression was used to assess the effects of low SES and of deprived GA on CL±P. Results A slightly increased risk of CL±P was observed in mothers with a low SES, while a deprived GA showed no effect. Native ancestry, acute maternal illnesses, and poor prenatal care were significant risk factors for CL±P for the mothers with low SES, after using propensity scores to adjust for the demographic characteristics in cases and controls. Conclusions Low individual SES slightly increased the risk for CL±P, but a deprived GA did not have that effect. There was no interaction between individual SES and deprived GA. Factors related to low individual SES—including poor prenatal care, low parental education, lack of information, and lifestyle factors—should be primarily targeted as risk factors for CL±P rather than factors related to a deprived place of residence.

RESUMEN Objetivo Analizar los efectos de un bajo nivel socioeconómico individual y una zona geográfica desfavorable en la aparición del labio leporino aislado con o sin paladar hendido (LL ± P) en Argentina. Métodos En este estudio de casos y controles se incluyeron 577 recién nacidos con LL ± P aislado y 13 344 controles sanos nacidos entre 1992 y 2001, de un total de 546 129 nacimientos ocurridos en 39 hospitales de Argentina. Para identificar las zonas geográficas desfavorables se utilizaron datos del Índice de Necesidades Básicas Insatisfechas. Se calculó un índice de nivel socioeconómico para cada participante usando la edad materna, el número de embarazos, el nivel de instrucción bajo del padre y la madre, y el nivel de ocupación bajo del padre. Se usó regresión logística para evaluar los efectos de un bajo nivel socioeconómico y una zona geográfica desfavorable en la ocurrencia de LL ± P. Resultados Se observó un riesgo levemente mayor de LL ± P en madres con bajo nivel socioeconómico, mientras que una zona geográfica desfavorable no mostró ningún efecto. La ascendencia indígena, las enfermedades agudas maternas y una atención prenatal deficiente fueron factores de riesgo significativos para LL ± P en madres con bajo nivel socioeconómico, después de ajustar las características demográficas de casos y controles mediante análisis de propensión. Conclusiones Un bajo nivel socioeconómico aumentó levemente el riesgo de LL ± P, pero una zona geográfica desfavorable no mostró ese efecto. No hubo interacción entre un bajo nivel socioeconómico individual y una zona geográfica desfavorable. Los factores relacionados con un bajo nivel socioeconómico individual —inclusive una atención prenatal deficiente, la baja educación de los padres, la falta de información y el estilo de vida— deben abordarse principalmente como factores de riesgo de LL ± P más que los factores relacionados con una zona de residencia desfavorable.

RESUMO Objetivo Examinar os efeitos do baixo nível socioeconômico individual e área geográfica em situação de carência na ocorrência de fissura labial isolada com ou sem fissura palatina (FL ± P) na Argentina. Métodos Estudo de caso-controle que compreendeu 577 recém-nascidos com FL isolada ± P e 13 344 controles saudáveis, nascidos entre 1992 e 2001, de uma população total de 546 129 nascimentos em 39 hospitais na Argentina. Foram usados dados censitários sobre necessidades básicas existentes para estabelecer o grau de carência das áreas geográficas. Foi determinado um índice de nível socioeconômico para cada indivíduo baseado na idade materna, número de gestações, baixa escolaridade materna e paterna e ocupação paterna de baixo nível. Foi realizada uma regressão logística para avaliar os efeitos do baixo nível socioeconômico e área geográfica em situação de carência na ocorrência de FL ± P. Resultados Observou-se um risco discretamente aumentado de FL ± P em mães com baixo nível socioeconômico, mas nenhum efeito foi verificado quanto à área geográfica em situação de carência. Descendência indígena, doença materna aguda e assistência pré-natal precária foram fatores de risco importantes para FL ± P nas mães com baixo nível socioeconômico, após o uso de escores de propensão para ajustar as características demográficas em casos e controles. Conclusões O baixo nível socioeconômico individual foi associado a um discreto aumento do risco de FL ± P, mas este efeito não foi observado para área geográfica em situação de carência. Não houve interação entre nível socioeconômico individual e área geográfica em situação de carência. Fatores relacionados ao baixo nível socioeconômico individual, como assistência pré-natal precária, baixa escolaridade dos pais, falta de informação e fatores relacionados aos hábitos de vida, devem ser o foco principal porque eles são os fatores de risco para FL ± P, não fatores relacionados ao domicílio em área carente.

Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece / Polydactyly, holoprosencephaly, cleft lip and cleft palate are not always what they seem: Case report

Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de ambas condiciones es pobre, los estudios genéticos siempre son necesarios para establecer una adecuada asesoría genética. Si bien hay síndromes con presentación similar, como el de Meckel, el de Smith-Lemli- Opitz, el de Pallister-Hall y el hidroletalus, se puede realizar una aproximación diagnóstica basada en los antecedentes perinatales, el peso al nacer, el tiempo de supervivencia y algunos rasgos característicos de cada síndrome. Además, pueden existir, en algunos países, limitaciones para realizar estudios genéticos, por lo que los criterios clínicos pueden ser relevantes.

We report a male infant with midline defects, congenital heart disease and polydactyly, features suggestive of trisomy 13. However, the report of the karyotype was normal. By clinical findings the final diagnosis was likely to be Pseudotrisomy 13. Although the prognosis is poor in both conditions, the genetic study is always necessary to establish an adequate genetic counseling. Although there are syndromes with similar presentation as Meckel syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Pallister-Hall syndrome and hydrolethalus, it is possible to make a diagnostic approach based on the perinatal history, birth weight, survival time, and some characteristics of each syndrome. However, limitations may exist to perform genetic studies in some countries, therefore the clinical criteria may be relevant.

Diagnostic implications of associated defects in patients with typical orofacial clefts / Implicações diagnósticas de defeitos associados em pacientes com fendas orofaciais típicas

ABSTRACT OBJECTIVES: To describe prevalence of associated defects and clinical-genetic characteristics of patients with typical orofacial clefts seen at a reference genetic service. METHODS: Descriptive study conducted between September of 2009 and July of 2014. Two experienced dysmorphologists personally collected and coded clinical data using a validated, standard multicenter protocol. Syndromic cases were defined by the presence of four or more minor defects, one or more major defects, or recognition of a specific syndrome. Fisher's exact and Kruskal-Wallis tests were used for statistics. RESULTS: Among 141 subjects, associated defects were found in 133 (93%), and 84 (59.5%) were assigned as syndromic. Cleft palate was statistically associated with a greater number of minor defects (p < 0.0012) and syndromic assignment (p < 0.001). Syndromic group was associated with low birth weight (p < 0.04) and less access to surgical treatment (p < 0.002). There was no statistical difference between syndromic and non-syndromic groups regarding gender (p < 0.55), maternal age of 35 years and above (p < 0.50), alcohol (p < 0.50) and tobacco consumption (p < 0.11), consanguinity (p < 0.59), recurrence (p < 0.08), average number of pregnancies (p < 0.32), and offspring (p < 0.35). CONCLUSIONS: There is a lack of information on syndromic clefts. The classification system for phenotype assignment adopted in this study has facilitated recognition of high prevalence of associated defects and syndromic cases. This system may be a useful strategy to gather homogeneous samples, to elect appropriate technologies for etiologic and genotype-phenotype approaches, and to assist with multiprofessional care and genetic counseling.

RESUMO OBJETIVOS: Descrever a prevalência de defeitos associados e as características genético-clínicas de pacientes com fendas orofaciais típicas (FOT) em um serviço de referência em genética. MÉTODOS: Estudo descritivo feito entre setembro/2009 e julho/2014. Os dados foram colhidos e codificados por dois observadores clínicos com experiência em dismorfologia, com protocolo validado em estudo multicêntrico. Presença de quatro ou mais defeitos minor, um ou mais defeitos major e diagnóstico de síndrome reconhecida foram critérios usados para classificar o caso como sindrômico. Usou-se teste exato de Fisher para análise de variáveis categóricas e o de Kruskal-Wallis para igualdade de médias. RESULTADOS: Entre 141 sujeitos, 133 (93%) apresentavam ao menos um defeito minor ou major associado, 84 (59,5%) classificados como sindrômicos. As fendas de palato estiveram associadas com maior número de defeitos minor (p < 0,0012) e com a classificação sindrômica (p < 0,01). O grupo sindrômico apresentou maior taxa de baixo peso (p < 0,04) e menor acesso a tratamento cirúrgico (p < 0,02). Não houve diferenças entre os grupos quanto ao gênero (p < 0,55), idade materna ≥ 35 anos (p < 0,50), ingestão de álcool (p < 0,50) e tabagismo (p < 0,11), consanguinidade (p < 0,59), recorrência familial (p < 0,08) e média de gestações (p < 0,32) e de filhos nascidos vivos (p < 0,35). CONCLUSÕES: Existe escassez de informações sobre fendas sindrômicas. O método de classificação fenotípica usado possibilitou a identificação de alta prevalência de defeitos associados e de casos sindrômicos. Esse método seria uma opção para homogeneizar amostras, determinar tecnologias com vistas à investigação etiológica e estudos de correlação genótipo-fenótipo, além de colaborar para intervenção multiprofissional e aconselhamento genético.

Síndrome Gorlin-Goltz asociado a fisura labiopalatina bilateral / Gorlin-Goltz syndrome associated with bilateral cleft lip and palate

El síndrome de Gorlin-Goltz corresponde a un trastorno de herencia autosómica dominante. Uno de los criterios menores de este síndrome es la fisura labiopalatina. Si bien esta corresponde a la anomalía congénita maxilofacial más prevalente, un porcentaje variable está asociado a síndromes. Presentar un caso de un paciente con síndrome de Gorlin-Goltz y fisura labiopalatina bilateral asociada constituye el propósito de esta presentación. Se trata de un paciente de 12 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Gorlin-Goltz remitido por genetista. Clínicamente presenta anomalías cutáneas, óseas, dentarias, neurológicas, tumores, hoyuelos palmoplantares, prognatismo mandibular y fisura labiopalatina bilateral operada. Es importante reconocer las características asociadas no solo al área craneofacial, sino también a otras partes del cuerpo. Se requiere de la atención de un equipo multidisciplinario en el que el odontólogo también debe participar. La mayoría de las publicaciones se enfocan solo en el manejo quirúrgico de los quistes y no en el de otras secuelas asociadas, como lo es la fisura labiopalatina(AU)

Gorlin-Goltz syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder. Cleft lip and palate is one of the minor criteria for this syndrome. Cleft lip and palate is the most prevalent congenital maxillofacial anomaly, and a varying percentage is associated with syndromes. Present the case of a patient with Gorlin-Goltz syndrome and associated bilateral cleft lip and palate. A 12-year-old male patient was referred by the geneticist with a diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome. Clinical examination revealed skin, bone, dental and neurological anomalies, as well as tumors, palmoplantar pits, mandibular prognathism and operated bilateral cleft lip and palate. It is important to examine not only features associated with the craniofacial region, but also with other parts of the body. An interdisciplinary team is required of which the odontologist should be a member. Most publications only refer to the surgical management of cysts and not to associated sequels, such as cleft lip and palate(AU)

Avaliação da nasalidade de fala na fissura labiopalatina / Assessment of speech nasality in individuals with cleft palate

Objetivo Descrever os resultados da nasalidade de fala de indivíduos com fissura labiopalatina e comparar os achados de nasalidade estabelecidos por meio do julgamento perceptivo-auditivo realizado ao vivo com os achados estabelecidos por análise de gravações por juízes, em dois tipos de amostras de fala. Métodos O estudo envolveu a análise retrospectiva dos resultados de avaliações perceptivo-auditivas da nasalidade de fala realizadas ao vivo por uma fonoaudióloga e o julgamento prospectivo, por consenso de juízas de 100 gravações de amostras de fala, obtidas durante a produção de dois conjuntos de estímulos de fala: um com consoantes de alta pressão (CAP, n=100) e outro com consoantes de baixa pressão (CBP, n=100). Os dados pertenciam a pacientes de ambos os gêneros, com idades entre 5 e 12 anos, que tiveram a fissura labiopalatina operada por um mesmo cirurgião. Resultados A ausência de hipernasalidade foi constatada em 69% dos julgamentos ao vivo. Quando presente, a hipernasalidade leve foi constatada em 23% dos casos, enquanto a hipernasalidade moderada em 8%. Para os julgamentos das amostras gravadas, 50% foram identificadas com hipernasalidade durante a produção das amostras CAP e 62% durante a das amostras CBP. Diferença significativa foi encontrada entre o resultado do julgamento ao vivo e o julgamento pelas juízas nas amostras CAP. A concordância entre as modalidades de avaliação variou de 79% para as amostras CAP e 80% para as amostras CBP, sendo considerada moderada. Conclusão O julgamento perceptivo ao vivo da nasalidade de fala pode detectar melhor a ausência de hipernasalidade, seguida pela hipernasalidade de grau leve, em comparação com o julgamento realizado por juízes múltiplos, a partir de amostras gravadas. Contudo, tem a desvantagem de os dados não poderem ser reproduzidos, nem quantificados, nem compartilhados por outros membros da equipe. .

Purpose To describe the results of speech nasality of individuals with cleft lip and palate, and to compare auditory-perceptual judgments of nasality between live ratings and multiple judges ratings of recorded speech, for two sets of speech stimuli. Methods The study involved the retrospective analysis of the results of auditory-perceptual assessments of speech nasality performed live by a single speech-language pathologist and a prospective judgment of 100 recordings of speech samples obtained during production of two sets of speech stimuli: one with high pressure consonants (HPC, n=100) and another with low pressure consonants (LPC, n=100). The data belonged to patients, of both genders, with ages between 5 and 12 years, with cleft lip and palate operated by the same surgeon. Results The absence of hypernasality was found for 69% of the patients during live assessment. When present, mild hypernasality was found for 23% and moderate for 8% of the patients. For judge ratings of recorded samples, 50% was identified as hypernasal during production of samples with high pressure consonants, and 62% for the samples with low pressure consonants. A statistically significant difference was found between the live perceptual judgments and judges’ ratings of the recorded samples only for the stimuli with high pressure consonants. The agreement between the methods of assessment was 79% for HPC samples and 80% for LPC samples, within the moderate range. Conclusion Live perceptual judgment of speech nasality revealed higher occurrence of absence of hypernasality followed by presence of mild hypernasality, when compared to multiple judges of recorded samples. The live clinical assessment of speech, however, has the disadvantage that the data may not be reproduced, quantified or shared by other team members. .

Quality of life of patients with cleft lip and / or cleft palate: perspective of parents/guardians

To evaluate the quality of life of children with oral cleft.Material and Methods:The ECOHIS questionnaire was used to assess the quality of life of 31 patients aged 02-05 years from the perception of their parents. Study's variables were divided into impact on children subscale, through the domain of symptoms, limitations, psychological and self-image; and impact on the family subscale, through the domain anguish of parents and family function. Descriptive analysis tests were used in Statistical Software Program -SPSS® version 18.0.Results:71% of sample subjects were male.There was prevalence of cleft lip -palate (38.7%), followed by cleft lip (32.3%) and cleft palate (29%). Cleft transforamen incisive (38.7%) was predominantand the most frequent location was unilateral left (58.3%) and the complete type was the most significant (75%). All participants mentioned some impact of the problem on the child's quality of life. In the impact on children subscale, limitations domain had the highest average (mean: 5.16; SD2.87) and in the impact on family subscale, family function domain was the most significant (mean: 2.29; SD: 1.82). As for difficulties faced by children, question on "difficulty in pronouncing words" was the most significant (61.3%). Conclusion:The presence of clefts impacts the quality of life of children and their families, thus requiring strategies for the reestablishment of aesthetics, function and psychological support for such individuals...

Estudo clínico e epidemiológico de fissuras orofaciais / Clinical and epidemiological study of orofacial clefts

OBJETIVO: Fissura labial com ou sem fissura palatina (FL ± P) ou fissura palatina (FP) são grupos de malformações chamados fissuras orofaciais (FO) e são a segunda causa de defeitos congênitos. O objetivo do estudo foi analisar características clínicas e epidemiológicas de pacientes brasileiros com FO, estudando casos tratados no centro de referência do estado do Paraná (PR). MÉTODOS: Foram analisados 2.356 gráficos. Destes, 1.838 foram avaliados pelo mesmo geneticista clínico. Os dados foram coletados no centro de referência e analisados na Secretaria de Estado da Saúde do Paraná. Foram avaliadas as características clínicas, a presença de outras anomalias e a prevalência de nascimentos. RESULTADOS: No total, 389 (21,2%) pacientes apresentaram fissura palatina (FP), 437 (23,8%) apresentaram fissura labial (FL) e 1.012 (55%) apresentaram fissura labiopalatina (FLP). As FO sindrômicas foram identificadas em 15,3% dos pacientes, 10,4% dos pacientes com FL ± P, e 33,9% dos pacientes com FP. Anomalias comuns adicionais foram: sistema nervoso central, membros, sistema cardiovascular e sistema musculoesquelético. O número de casos sindrômicos foi menor nos centros em que a avaliação clínica foi realizada por outros especialistas, em comparação aos locais em que ela foi realizada por um geneticista clínico. A prevalência de nascimentos foi de 1/1.010 nascidos vivos. A ausência de notificação junto ao cartório de registro civil foi observada em 49,9% dos casos de FL ± P. No Brasil, nossos dados sugerem uma redução de 18,52% na prevalência de FO não sindrômicas após a fortificação com ácido fólico. CONCLUSÃO: Um melhor entendimento dos aspectos clínicos e epidemiológicos das FO é fundamental para melhorar a compreensão de sua patogênese, promover estratégias de prevenção e promover orientações com relação a cuidados clínicos, com a presença de geneticistas clínicos na equipe multidisciplinar para tratamento de FO, por exemplo.

OBJECTIVE: Cleft lip with or without cleft palate (CL±P) or cleft palate (CP) are groups of malformations named orofacial clefts (OC), which are the second leading cause of birth defects. This study aimed to analyze clinical and epidemiological features of Brazilian patients with OC, studying cases treated in the reference center of the state of Paraná (PR). METHODS: 2,356 charts were reviewed and 1,838 were evaluated by the same clinical geneticist. Data were collected in the reference center, and compared with those of the Health Department of the state of Paraná. Clinical characteristics, presence of other anomalies, and birth prevalence were evaluated. RESULTS: 389 (21.2%) patients had CP, 437 (23.8%) had cleft lip (CL), and 1,012 (55%) had cleft lip and palate (CLP). Syndromic OC were identified in 15.3% of patients, 10.4% of patients with CL±P, and 33.9% of patients with CP. Common additional anomalies were: central nervous system, limbs, cardiovascular, and musculoskeletal defects. The number of syndromic cases was lower when clinical evaluation was performed by other medical specialists when compared to that of the clinical geneticist. Birth prevalence was 1/1,010 live births. Lack of notification with the national birth registry was observed in 49.9% of CL±P. The present data suggests a decrease of 18.52% in the prevalence of non-syndromic OC after folic acid fortification in Brazil. CONCLUSIONS: Better understanding of clinical and epidemiological aspects of OC is crucial to improve the understanding of pathogenesis, promote preventive strategies, and guide clinical care, including the presence of clinical geneticists in the multidisciplinary team for OC treatment.

Prevalência de cárie dentária em crianças portadoras de fissura de lábio e/ou palato na faixa etária entre 6 e 72 meses / Caries prevalence in children with cleft lip and/or palate aged 6 to 72 months

A saúde bucal é indispensável ao sucesso da reabilitação estética e funcional da criança com fissura labiopalatal. O objetivo desta pesquisa foi conhecer em maior profundidade como a doença cárie se expressa em pacientes atendidos desde os primeiros dias de nascido no Ambulatório de Prótese Buco Maxilo Facial da FOUSP. Um único pesquisador examinou 285 crianças na faixa etária de 6 a 72 meses, das quais 116 eram do gênero feminino e 139 do masculino, sendo 30 crianças não portadoras de fissura, formando o grupo controle e 255 fissuradas, compreendendo o grupo de estudo, classificadas em 145 crianças com Fissura transforame incisivo, 36 com Fissura pré-forame incisivo e 74 com Fissura pós-forame incisivo. Um grupo de 57 crianças fissuradas foi acompanhado de forma longitudinal por meio de 3 exames realizados com intervalo de 12 meses entre eles. Um outro grupo de 30 crianças fissuradas tiveram seus dados pareados com os de seus irmãos que moravam na mesma casa e que correspondiam ao grupo controle. O exame clínico, visual e tátil, realizou-se após profilaxia dental, sob luz artificial por meio de espelho clínico e sonda IPC quando necessária. A cárie dentária foi diagnosticada pelos critérios da OMS, a severidade de acordo com a FDI/WHO e a gravidade segundo a American Academy Dental Association. Os dados tabelados foram submetidos à análise estatística através do teste Qui-Quadrado ajustado pela estatística de Fisher ou pela correção de Yates. No grupo de 255 crianças, 35 foram acometidas por cárie dentária e corresponderam a 13,8% da amostra.

Não houve associação da prevalência de cárie com os tipos de fissura (p=0,587) e com o gênero (p=0,736), mas o aumento da idade mostrou relação estatisticamente significante (p=0,001). No estudo longitudinal, as 57 crianças estavam livres de cárie dentária na avaliação inicial (A1), na segunda avaliação (A2) 44 crianças permaneciam sem cárie dentária e na última avaliação (A3) 35 continuavam livres de cárie. O ceo-d médio na amostra transversal foi 0,34; na amostra longitudinal em A2 0,38 e em A3 0,92. No grupo de irmãos pareados o ceo-d médio dos portadores de fissura foi 0,4 e dos seus irmãos (grupo controle) 1,53, com o score de severidade muito baixa e moderada respectivamente. A gravidade foi avaliada nas 35 crianças com cárie dentária, sendo que 21 tinham comprometimento em um dos incisivos centrais superiores, 5 em ambos os incisivos centrais superiores e 9 em algum outro elemento posterior. No grupo pareado, tanto os portadores de fissura como seus irmãos, apresentaram os dentes incisivos centrais superiores mais afetados (p<0,001). Concluiu-se que portadores de fissura labiopalatal na faixa etária de 6 a 72 meses, acompanhados desde o nascimento, apresentaram baixa prevalência de cárie dentária com severidade muito baixa e gravidade severa.

Oral health is essential to ensure the successful esthetic and functional rehabilitation of children with cleft lips and palates. The objective of this research work was to explore in greater depth how caries are expressed in patients that have been treated ever since the early days of FOUSPs Prosthetic Maxillofacial Out-Patient Clinic. A single researcher examined 285 children between the ages of 6 and 72 months, 116 of which were female and 139 were male. Thirty children with no cleft composed the control group. The remaining 255 comprised the study group, in which the children were classified as: 145 with cleft lip and palate, 36 with cleft lip and 74 with cleft palate. A group of 57 affected patients were submitted to a longitudinal study that included three tests performed at intervals of 12 months. Another group of 30 children with clefts was selected, in which the childrens data was matched with those of siblings living in the same home. This group comprised the control group. Visual and tactile clinical examinations were held after dental prophylaxis under artificial light, with a clinical mirror and CPI probes, when necessary. Dental caries were diagnosed by WHO criteria; severity was classified according to the FDI / WHO, and seriousness, according to the American Dental Association. The tabulated data was analyzed statistically using the chi-square test adjusted for the Fisher statistic or the Yates correction. In the group of 255 children, 35 were affected by dental caries, which accounted for 13.8% of the sample. There was no association between caries prevalence and cleft types (p = 0.587) and between caries prevalence and gender (p = 0.736), but increasing age showed a statistically significant correlation (p = 0.001).

In the longitudinal evaluation, 57 children were free of caries at baseline (A1); in the second exam (A2), 44 children remained without decay; in the last evaluation (A3), 35 remained free of caries. The mean dmft in the cross-sectional sample was 0.34; in the longitudinal sample in A2, it was 0.38, and in A3, it was 0.92. In the group of siblings that matched the mean dmft, the occurrence of cleft was 0.4, and, in the control group (their siblings), it was 1.53, with a very low and a moderate severity score, respectively. The seriousness of the caries was assessed in 35 children with dental caries. In 21 children, the upper central incisors were affected, in 5, both maxillary central incisors were affected, and in 9, some other posterior tooth was affected. In the paired group, both subjects with cleft and their siblings had the most affected upper central incisors (p <0.001). It was concluded that patients with cleft lip and palate, followed up from birth, showed a low prevalence of dental caries with very low severity but high seriousness.

Anencefalia y labio-paladar hendido / Anencephaly and cleft lip-palate

Este trabajo describe la presencia de defecto de tubo neural conocido como anencefalia asociado a labio y paladar hendido en un caso disección de un feto en la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica. Así mismo se revisa el tema y su importancia clínica desde el punto embriológico, molecular, preventivo y se ofrecen datos de incidencia de dicho caso en Costa Rica...

Ocorrência de hábitos orais e maloclusões em crianças com fissuras lábio-palatinas / Occurrence of oral habits and malocclusion in children with cleft lip and/or palate

Objetivo: avaliar a ocorrência de hábitos orais e maloclusões em crianças de dois a cinco anos de idade, atendidas em um centro de referência do Nordeste do Brasil. Método: uma amostra de 120 crianças previamente submetidas à cirurgia reparadora foi composta por livre demanda no período de agosto a novembro de 2010. Os dados foram coletados por meio de entrevistas com os responsáveis e exames clínicos. Estes últimos foram realizados por uma única examinadora calibrada (Kappa intraexaminador de 0,981; Kappa em relação ao padrão-ouro de 0,975 ). Foi avaliada a ocorrência dos hábitos de sucção digital e de chupeta, bruxismo e onicofagia; e a ocorrência das maloclusões mordida aberta anterior e mordida cruzada posterior. Para a análise estatística foram utilizadas técnicas de estatística descritiva e os testes Qui-Quadrado de Pearson e Exato de Fischer. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: a ocorrência de hábitos de sucção não-nutritiva na amostra estudada foi de 29,2%. Os hábitos de onicofagia e bruxismo foram observados em 20,0% da amostra. A ocorrência de mordida cruzada posterior foi alta (31,7%) e esteve associada ao tipo de fissura transforame (p menor que 0,05); as crianças com este tipo de fissura apresentaram quase dez vezes mais mordida cruzada posterior que as demais. A ocorrência de mordida aberta anterior foi baixa (8,3%). Nenhuma das maloclusões avaliadas foi associada à presença de hábitos de sucção. Conclusão: em pacientes com fissuras lábio-palatinas, a ocorrência de maloclusões como a mordida cruzada posterior e a mordida aberta anterior está mais ligada à gravidade das deformidades anatomofuncionais inerentes à fissura do que à presença de fatores ambientais como os hábitos de sucção.

Purpose: to assess the occurrence of oral habits and malocclusions in children with cleft lip and/or palate aged two to five years in treatment at a reference center in northeastern Brazil. Method: A sample of 120 children previously submitted to reparative surgery was formed through spontaneous demand between August and November 2010. Data were collected through interviews with guardians and clinical exams. The exams were performed by a single calibrated examiner (intra-examiner kappa: 0.981; kappa in relation to gold standard: 0.975). The occurrence of finger and pacifier sucking, bruxism, nail biting, anterior open bite and posterior crossbite was determined. Descriptive statistics, Pearson's chi-square test and Fisher's exact test were used for the statistical analysis. Significance was predetermined at p less than 0.05. Results: The occurrence of non-nutritive sucking habits was 29.2%. Nail biting and bruxism were observed in 20.0% of the sample. The occurrence of posterior crossbite was high (31.7%) and was associated to trans-incisive foramen cleft (p < 0.05); the occurrence of posterior crossbite was nearly tenfold higher in children with this type of cleft than the other children. The occurrence of anterior open bite was low (8.3%). Malocclusion was not associated to the presence of sucking habits. Conclusion: Among patients with cleft lip and/or palate, the occurrence of malocclusion, such as posterior crossbite and anterior open bite, is more linked to the severity of the anatomic-functional deformities inherent to the cleft than the presence of behavioral factors such as sucking habits.

Haga su diágnostico / Make your diagnosis

El Diagnóstico es Sindrome de Ectrodactilia-displasia ectodermica y Fisura palatina (EEC Syndrome) (Ectrodactyly-ectodermic dysplasia-cleft).

Correlação entre dimensões alveolares radiográficas e tomográficas de pacientes com fissuras labiopalatinas / Correlation between alveolar cleft measurements performed with periapical radiography and cone-beam computed tomography

Objetivo: Correlacionar medidas de fissuras alveolares obtidas por radiografias convencionais e tomografias computadorizadas do feixe cônico (TCFC). Método: Estudo transversal no qual participaram 11 pacientes com idades entre 6 e 32 anos, com fissuras pré-forame e transforame alveolar, não submetidos ao enxerto ósseo. Foram realizadas radiografias periapicais, oclusais e TCFC. Nas radiografias periapicais, foram mensuradas: a) largura da fissura em relação ao dente adjacente nos terços apical, b) médio, e c) cervical. Nas radiografias oclusais: d) largura da fissura nas superfícies vestibular, e) mediana, e f) na superfície palatina. Nas TCFC: g) a largura da fissura em relação ao dente adjacente nos terços apical, h) médio, e i) cervical, em corte longitudinal panorâmico para a correlação com a radiografia periapical e; j) a largura da fissura nas superfícies vestibular, l) na mediana, e m) palatina, em cortes axiais, para a correlação com a radiografia oclusal. As mensurações foram realizadas nas radiografias com régua milimetrada e nas TCFC pelo i-CAT Vision. Para a análise estatística foi empregado o teste de correlação de Spearman pelo software SPSS Statistics 17 for Windows. Resultados: A) Entre a radiografia periapical e a TCFC, obteve-se o coeficiente de correlação p de 0,618 no terço apical (significância de 0,05), 0,556 no terço médio (significância de 0,05) e 0,963 no terço cervical (significância de 0,01); B) Entre a radiografia oclusal e a TCFC, obteve-se correlação de 0,712 na superfície vestibular (significância de 0,01), na mediana 0,568 e na palatina 0,679 (ambos significância de 0,05). Conclusão: Os resultados indicam diferentes coeficientes de correlação positiva entre as medidas obtidas nas radiografias convencionais e na TCFC, sendo maior entre a radiografia periapical e a TCFC no terço cervical e, entre a radiografia oclusal e a TCFC na superfície vestibular.

Objective: To assess the correlation between alveolar cleft measurements obtained from conventional radiography and cone-beam computed tomography (CBCT). Method: Eleven patients treated at 'Associação Maranhense da Alegria', a non-profit organization that offers treatment to patients with cleft lip and palate, were included in this cross-sectional, descriptive study. All patients presented pre-incisive and trans-incisive foramen clefts and had not been treated with bone grafting. Periapical and occlusal radiographs and CBCT scans were obtained from all patients. The following measurements were determined: on periapical radiographs, cleft width in relation to the adjacent teeth in the a) apical, b) middle, and c) cervical thirds; on occlusal radiographs, cleft width based on the d) buccal, e) middle, and f) palatal aspects of the cleft; on CBCT scans, cleft width in relation to the adjacent teeth in the g) apical, h) middle, and i) cervical thirds, in a panoramic longitudinal section, for the assessment of correlation with periapical radiographic findings, and cleft width based on the j) buccal, l) middle, and m) palatal aspects of the cleft, in axial sections, for the assessment of correlation with occlusal radiographic findings. Radiographic measurements were calculated using a millimeter ruler and CBCT measurements were made using the i-CAT Vision software. Statistical analysis was performed by Spearman's rank correlation test using and the software SPSS Statistics 17 for Windows. Results: The following correlation coefficients were found between periapical radiography and CBCT: 0.618 in the apical third (significance p=0.05), 0.556 in the middle third (significance p=0.05), and 0.963 in the cervical third (significance p=0.01). Results between occlusal radiography and CBCT were as follows: 0.712 on the buccal aspect (significance p=0.01), 0.568 on the middle aspect, and 0.679 on the palatal aspect (both significant at p=0.05). Conclusion: These findings indicate different positive correlation coefficients between measurements obtained from conventional radiography vs. CBCT, especially between periapical radiography and CBCT in the cervical third, and between occlusal radiography and CBCT on the buccal aspect of the cleft.

Fissuras orofaciais: aspectos relacionados ao diagnóstico / Orofacial clefts: aspects related to the diagnosis

Objetivo: analisar aspectos relacionados ao diagnóstico das fissuras orofaciais, enfocando o período em que ocorreu, o que foi abordado; o profissional responsável por transmitir a informação e as reações e os sentimentos gerados. Métodos: pesquisa de campo exploratória quantitativa e qualitativa realizada no Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Labiopalatal – CAIF/AFISSUR. Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas com 28 mães de crianças com fissuras orofaciais (FO). Os dados quantitativos foram analisados a partir do método descritivo e os qualitativos por meio da análise de conteúdo. Resultados: a maioria das entrevistadas recebeu a notícia pelo médico no momento do nascimento da criança, ou após o mesmo. A notícia privilegiou informações acerca de sintomatologia, prognóstico positivo, tratamento cirúrgico, etiologia e comparação com outros problemas. As reações diante do diagnóstico foram de choque/susto, preconceito/rejeição, desespero, contato com o desconhecido, angústia/tristeza, culpa. Conclusão: Os resultados deste estudo condizem com os achados na literatura, a qual aponta o momento tardio em que malformações congênitas são detectadas e informadas à mãe. Pode-se apreender que o desconhecimento ou o conhecimento limitado acerca das FO estão implicados com experiências de sofrimento vivenciadas pelas mães após a notícia do diagnóstico. Este estudo reitera a necessidade de ampliar dispositivos tecnológicos e recursos humanos envolvidos em programas de assistência integral a gestantes, especialmente, no contexto da saúde coletiva.

Purpose: to examine aspects related to the diagnosis of oral clefts, focusing on the period in which it occurred, what was discussed, the professional responsible for transmitting information and the reactions and feelings generated. Methods: an exploratory study, both quantitative and qualitative, held at a Center for Integral Assistance on Orofacial Cleft . Semi-structured interviews were conducted with 28 mothers of children presenting the problem. Quantitative data were analyzed by the descriptive method and the qualitative by content analysis. Results: most of the mothers received the information from a doctor at the moment of birth or soon after. The main content of the information was about symptoms, positive prognosis, surgical treatment, etiology and comparison with other problems. The reactions to the diagnosis were shock/fright, prejudice/rejection, despair, contact with the unknown, grief /sadness, guilt. Conclusion: the results of this study are consistent with findings in the literature, which points to the late time at which congenital defects are detected and reported to the mother. One can understand that ignorance or limited knowledge about the orofacial clefts are concerned with experiences of suffering experienced by mothers after the news of the diagnosis. This study reiterates the need to expand technological devices and human resources involved in programs of comprehensive care to pregnant women, especially in the context of public health.

Objetivo: Analizar los aspectos relacionados con el diagnóstico de las fi suras orofaciales con foco en el período en que ocurrió; lo que se discutió; el profesional responsable por la transmisión de información y las reacciones y los sentimientos generados. Métodos: Investigación de campo, exploratória, cuantitativa y cualitativa realizada en el Centro de Atención Integral as Fisurado Labiopalatal - CAIF / AFISSUR. Hemos llevado a cabo entrevistas semi-estructuradas con 28 madres de niños con hendiduras orofaciales (HO). Los datos cuantitativos se analizaron a partir del método descriptivo y los cualitativo por médio del analisis de contenido. Resultados: La mayoría de las entrevistadas recibió la notícia del médico en el momento del nacimiento del niño, o después de ello. La noticia privilegió informaciones sobre los síntomas, el pronóstico positivo, el tratamiento quirúrgico, la etiología y la comparación con otros problemas. Las reacciones al diagnóstico fueron: choque / susto, prejuicio / rechazo, desesperación, contacto con lo desconocido, ansiedad / tristeza, culpa. Conclusión: Los resultados de este estudio son consistentes con los hallazgos en la literatura, los cuales muestran el momento tardío en que las malformaciones congenitas son detectadas y notifi cadas a la madre. Se puede aprender que el desconocimiento o el conocimiento limitado acerca de la HO están implicados con las experiencias de sufrimiento experimentado por las madres después de la noticia del diagnóstico. Este estudio reitera la necesidad de ampliar dispositivos tecnológicos y recursos humanos involucrados en programas de atención integral a las mujeres embarazadas, especialmente en el contexto de la salud colectiva.

Avaliação volumétrica da fenda alveolar por meio de tomografia computadorizada por feixe cônico (TCFC) em pacientes com fissura labiopalatina / Volumetric assessement of the alveolar cleft using Cone Beam Computerized Tomography (CBCT) in patients with cleft lip and palate

A reabilitação dos pacientes com fissura de lábio e palato teve significativa evolução nas últimas décadas, sendo o desenvolvimento do enxerto ósseo alveolar muito importante para este avanço. É um procedimento que requer atenção rigorosa aos detalhes, por esta razão os exames de imagem são de grande auxílio. As Tomografias Computadorizadas enriqueceram os métodos de diagnóstico, despertando o interesse nos estudos desta modalidade de exame dentro da abordagem terapêutica da fissura labiopalatina. Este trabalho tem por objetivo desenvolver uma metodologia para avaliar o volume da fenda alvelar, por meio de Tomografia Computadorizada por Feixe Cônico. Utilizou-se o Software Open Source OsiriXTM DICOM Viewer Apple Inc, Versão 3.7.1 32 bits, um software de domínio público e que pode ser baixado gratuitamente na internet. Este software permite a visualização e manipulação de arquivos de tomografia computadorizada, desde de que os mesmos sejam salvos no formato DICOM, oferecendo possibilidade de mensuração tanto de medidas lineares, como de cálculo de área e de volume, sempre em proporções reais (1:1). A amostra foi constituída pelas imagens tomográficas de 30 pacientes, sendo 24 portadores de fissuras unilaterais e 6 de bilaterais, com idade média de 09 anos e 09 meses, sendo 19 do gênero masculino e 11 do feminino. Após a importação dos arquivos, foram utilizadas ferramentas do software OsiriXTM por 2 examinadores, em tempos distintos, para se proceder à mensuração do volume da fenda alveolar nos cortes axiais, a qual foi delimitada por meio da demarcação de pontos e limites pré-determinados.

Foi realizada a análise pelo Teste da Estatística Alfa de Cronbach, que comprovou o elevado grau de reprodutibilidade e confiabilidade do método proposto (p<0,001). O volume médio encontrado foi de 0,92 ± 0,31 cm3, sendo que em relação aos tipos de fenda observou-se que as fissuras unilaterais apresentaram maior volume do que as bilaterais (p=0,019). Não houve diferenças quanto ao gênero, faixa etária e lado da fissura. Concluiu-se que o software OsiriXTM é eficiente em mensurar o volume da fenda alveolar; o método proposto pode ser reproduzido e o volume médio da fenda alveolar das fissuras unilaterais é maior que o das bilaterais.

Rehabilitation of patients with cleft lip and palate has evolved significantly in recent decades, due to development of the alveolar bone graft procedures. It is a procedure that requires strict attention to detail, and for this reason imaging exams are of great help. Computerized Tomography has enriched the diagnostic methods, arousing interest in studies of this method of examination in the therapeutic treatment of cleft lip and palate. This study aims to develop a methodology to assess the volume of the alveolar cleft, using Cone Beam Computerized Tomography. The 32-bit OsiriX® DICOM Viewer (Apple, Inc., version 3.7.1) open source softtware, a public domain program which can be downloaded for free from the Internet, was used. This software enables the visualization and manipulation of Computerized Tomography files as long as they are saved in the DICOM format, offering possibilities both for making linear measurements and also for calculating area and volume, always in real proportions (1:1).

The sample was composed of tomographic images of 30 patients: 24 with unilateral and 6 with bilateral cleft , with average age of 9 years and 9 months, 19 male and 11 female. After importing the files, 2 examiners used tools from the OsiriXTM software, at different times, to measure the volume of the alveolar cleft lip and palate along the axial cuts, which was delimited using demarcation points and predetermined limits. Statistical analysis was performed using Cronbachs Alpha test, which demonstrated the high degree of reproducibility and reliability of the proposed method (p<0,001). The mean volume found was 0.92 ± 0.31 cm3 and, in relation to the type of cleft observed, the unilateral clefts presented larger volume than the bilaterals (p=0,019). There were no differences regarding gender, age range, and side of the cleft. It was concluded that the OsiriXTM software is efficient for measuring the volume of alveolar cleft; that the proposed method can be reproduced; and, that the mean volume of the alveolar unilateral cleft is greater than bilateral clefts.

Estudo multicêntrico da época do diagnóstico de fendas orais / Time of diagnosis of oral clefts: a multicenter study

OBJETIVO: Determinar a época do diagnóstico de fendas orofaciais típicas em diferentes regiões brasileiras e sua influência na idade da correção cirúrgica. MÉTODO: Estudo prospectivo, descritivo e transversal realizado em centros médicos do Sudeste, Sul e Nordeste do Brasil. Fonoaudiólogos e geneticistas treinados realizaram entrevista, previamente validada, com pais de crianças afetadas. Utilizaram-se os programas Epi-Info e SPSS. Adotou-se nível de significância de 5 por cento (p < 0,05). RESULTADOS: A amostra contou com 215 entrevistas para análise: 21,9 por cento (47) aplicadas no Sudeste, 51,1 por cento (110) no Sul e 27 por cento (58) no Nordeste. A renda mensal no Sudeste foi maior (p < 0,05). A fenda labiopalatal foi encontrada em 61,4 por cento (132) dos casos, a palatal, em 20,9 por cento (45), e a labial, em 17,7 por cento (38). Em 75,3 por cento (162) dos casos, o diagnóstico ocorreu na maternidade, em 14 por cento (30), no pré-natal e, em 10,2 por cento (22), após a alta da maternidade. O Sudeste apresentou maior frequência de diagnóstico pré-natal (27,7 por cento), possivelmente relacionada ao maior poder aquisitivo e a oportunidades de investigação. Dos diagnósticos em maternidades, 74,4 por cento ocorreram no Nordeste. Entretanto, não houve diferença na comparação entre época de diagnóstico, região e idade da primeira cirurgia. CONCLUSÃO: Considerando que o diagnóstico é mais frequente em maternidades, sugere-se o treinamento das equipes de saúde desses locais, visando efetiva coordenação do atendimento inicial. Apesar da época do diagnóstico não influenciar a idade das cirurgias, ela favorece o planejamento dos cuidados neonatais e terapêuticos dos afetados.

OBJECTIVE: To determine the time of diagnosis of typical orofacial clefts in different Brazilian regions and its influence on age at surgical correction. METHOD: This was a prospective, descriptive, cross-sectional study conducted in medical centers in the Southeast, South, and Northeast of Brazil. Trained speech therapists and geneticists interviewed the parents of affected children using a previously validated questionnaire. Epi-Info and SPSS were used for data analysis. Significance level was set at 5 percent (p < 0.05). RESULTS: The sample consisted of 215 interviews conducted in the following regions: 21.9 percent (47) in the Southeast, 51.1 percent (110) in the South, and 27 percent (58) in the Northeast. Monthly family income was higher in the Southeast (p < 0.05). Cleft lip and palate were found in 61.4 percent (132) of cases, cleft palate in 20.9 percent (45), and cleft lip in 17.7 percent (38). Diagnosis occurred in the maternity ward in 75.3 percent (162) of cases, during the prenatal period in 14 percent (30), and after hospital discharge in 10.2 percent (22). The Southeast had a higher frequency of prenatal diagnosis (27.7 percent), possibly related to greater purchasing power in this region and greater availability of prenatal investigation. Of all cases diagnosed in the maternity ward, 74.4 percent occurred in the Northeast. However, no significant difference was found when comparing time of diagnosis, region, and age at first surgery. CONCLUSION: Considering that diagnosis is more common in the maternity ward, local health care teams should be trained in order to effectively improve the initial care of these patients. Although time of diagnosis did not affect age at surgery, it favors the planning of neonatal care and treatment of affected infants.